V Convegno Associazioni Amiche di Fondazione Telethon- Riva del Garda

Durante il primo giorno del V Congresso Associazioni Amiche di Fondazione Telethon, il 13 marzo 2017, si è trattato il tema dei Registri delle Associazioni e di una “bacheca dei registri”, come ha sottolineato la dott.ssa Lucia Monaco. Nel discorso di apertura del dott. Yann Le Cam di Eurordis  (un’organizzazione non governativa che rappresenta associazioni di pazienti di malattie rare di 69 paesi) si è naturalmente evidenziata l’importanza di mettere il paziente al centro dell’attenzione (patient first).
Durante il workshop con le associazioni, moderato dalla dott.ssa Alessia Daturi, si è parlato in modo approfondito dei registri di patologia e di quanto essi siano preziosi per la ricerca e per i pazienti.
 La dott.ssa Domenica Taruscio del Centro Nazionale delle Malattie rare presso l’Istituto Superiore di Sanità ha presentato il RegistRare, che è una nuova piattaforma nazionale dedicata ai registri di patologie rare, sottolineando l’importanza di avere un registro per ogni patologia.
Durante il dibattito si è evidenziata la difficoltà di convincere i pazienti ad entrare nell’associazione e poi a dare il consenso per utilizzare i loro dati sensibili, e quella dei medici di visionare ogni singola scheda del paziente. Tutti si sono resi disponibili per fare più workshop per sensibilizzare le associazioni e i medici.

Nel secondo giorno di Convegno, il dott. William A. Gahl ha parlato del programma del NIH (National Institutes of Health) per le malattie non diagnosticate. Nel 2008 è stato lanciato il programma Undiagnosed Diseases Program (UDP) dell’NIH per fornire risposte a pazienti con condizioni cliniche misteriose che sfug-gono alla diagnosi e per scoprire nuovi percorsi biologici e cellulari. I pazienti ammessi al programma UDP-NIH sono sottoposti ad una ospedalizzazione di cinque giorni per un’estensiva valutazione clinica. Varianti geniche selezionate vengono valutate da collaboratori del programma mediante l’utilizzo di analisi bioinformatiche, studi cellulari in-vitro, ecc.  Con questa procedura sono stati valutati circa 1000 pazienti con malattie misteriose. L’obiettivo è quello di raggiungere più diagnosi di malattie rare ed identificare dei “second cases” di malati rari o unici nel mondo mediante l’associazione del fenotipo e delle varianti geniche nella scoperta di nuove malattie.

La Dott.ssa Filocamo ha parlato del Network Telethon per le Biobanche Genetiche: condivisione di materiali biologici per la ricerca. In questo ambito, le biobanche genetiche rappresentano una risorsa inestimabile, poiché mettono a disposizione un grande numero di campioni e dati che vengono raccolti, elaborati, conservati e distribuiti per diagnosi e/o ricerca attraverso un sistema disciplinato e standardizzato che garantisce il buon uso del materiale biologico, la tutela della riservatezza e dei diritti delle persone e, allo stesso tempo, la qualità del campioni. Nasce così nel 2008, nell’ambito di un progetto Telethon, la prima rete italiana di biobanche genetiche “Telethon Network of Genetic Bio-banks” (TNGB), che è attualmente composta da 11 biobanche (alcune operative già dagli anni ‘70-‘80) e che conserva oltre 90.000 campioni per circa 850 diverse malattie rare. La rete TNGB, ora al 10° anno di attività, ha raggiunto importanti obiettivi principalmente grazie all’adozione e alla condivisione di un’infrastruttura informatica, coordinata central-mente, che ha permesso: 1. la centralizzazione di campioni rari e la creazione di un catalogo condiviso costantemente aggiornato e disponibile online; 2. lo sviluppo di procedure operative standard per garantire la qualità dei campioni; 3. la definizione di politiche condivise per regolare l’accesso ai campioni a garanzia della trasparenza e dell’imparzialità. Un altro importante obiettivo di TNGB è stato da sempre la promozione dei servizi delle biobanche nell’ambito delle Associazioni di Pazienti allo scopo di aumentare i livelli di co-noscenza, fiducia e interesse e, nello stesso tempo, di coinvolgere le Associazioni nell’elaborazione di procedure con implicazioni etiche, giuridiche e sociali, quali trasparenza delle attività, privacy, consenso e informativa, uso e trasferimento di campioni e dati, restituzione dei risultati. Tutte queste attività sono state rese possibili anche dalla costante partecipazione di un rappresentante delle associazioni all’Organo Consultivo del TNGB (“Advisory Board”), sin dalla sua istituzione.

La dott.ssa Tomasi ha illustrato le implicazioni pratiche per la ricerca scientifica alla luce del nuovo Regolamento generale UE sulla protezione dei dati. L’impiego di dati personali e la possibilità di condividerli e renderli accessibili rappresentano alcune delle caratteristiche che garantiscono oggi la qualità e l’affidabilità della ricerca scientifica. Il nuovo Regolamento (UE) 2016/679 del Parlamento europeo e del Consiglio, del 27 aprile 2016, relativo alla protezione delle persone fisiche con riguardo al trattamento dei dati personali, nonché alla libera circolazione di tali dati (Regolamento generale sulla protezione dei dati),  mira a realizzare un’armonizzazione delle regole per la protezione dei diritti e delle libertà relative alla privacy degli individui. Si ritiene opportuno fornire un quadro generale delle nuove regole introdotte in riferimento al trattamento di dati relativi alla salute e, nello specifico, di dati genetici e alla possibilità di condividerli. Un focus specifico riguarderà la normativa italiana in materia, al fine di verificare il suo livello di adeguatezza rispetto al nuovo quadro europeo che diverrà pienamente efficace a partire dal mese di maggio 2018.

La dott.ssa Alessia Daturi ha concluso con una dichiarazione sulla Fondazione Telethon, che ha creato al proprio interno un gruppo di lavoro espressamente dedicato allo sviluppo e alla gestione di progetti, sia nuovi sia preesistenti, dedicati alla comunità di pazienti. L’obiettivo dell’unità è quello di porsi “in ascolto” dei pazienti, conoscerne i bisogni e dare vita ad attività e programmi condivisi con essi.
  Ad oggi le attività dell’Unità sono:  1)Info_rare: un servizio di consulenza on line che fornisce informazioni sulle malattie genetiche rare, sulla presa in carico dei pazienti e sui progressi della ricerca.  2) Rete delle Associazioni amiche: ne fanno parte organizzazioni senza scopo di lucro che si occupano di una o più malattie genetiche e che condividono con Fondazione Telethon un unico obiettivo: far progredire la ricerca scientifica verso la terapia e, al contempo, elevare la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.  3) Come a casa: un progetto finalizzato a rendere realmente fruibili le terapie identificate da Fondazione Telethon, attraverso un supporto alle famiglie di tipo logistico, organizzativo, psicologico e di mediazione. 4)Volontariato: un progetto che mira alla costruzione di una rete di volontari dell’accoglienza nell’area milanese, per creare relazioni e incontri con le famiglie nella fase delicata del trattamento