distonia e figli

[jenny]

Salve a tutti,
mio marito ha la distonia mioclonica da quando era bambino basata sopratutto da problemi alle braccia (crampo dello scrivano) e un po di disordine nella camminata.
Vorremmo avere dei figli, qualcuno di voi ha avuto figli che non hanno manifestato la malattia? ci sono esami da fare? grazie

[franco]

ciao Jenny.Dipende ,se la distonia di tuo marito è di origine genetica e tu sei sana,i/il figlio/i hanno il 50%di contrarre la malattia,viceversa se fosse di origine traumatica non credo ci siano problemi.
Io non ho figli,ma mia sorella,anche se non manifesta nessun segno distonico nonostante sia portatore come me del gene DTY1,ne ha due e nessuno dei due per il momento (speriamo bene)presenta segni distonici,si vedrà nel tempo.
conosco anche un ragazzo che ha due fratelli sani mentre lui e la sua mamma hanno il DTY1di origine genetica.
Consiglio?fai fare a tuo marito il test genetico cosi sarete sicuri.Tieni presente che le forme distoniche di origine genetica ce ne sono più di una.
Andate da un bravo genetista che saprà consigliarvi meglio di me di sicuro e non tralasciate di andare anche da un bravo neurologo specializzato.
Auguri di cuore
Franco

[jenny]

Ciao Franco,
ti ringrazio per la tua risposta.
Da cosa si può capire se è di origine genetica o traumatica? dal test del DNA? sono molto ignorante in materia!
Andremo da un bravo Dottore e speriamo che ci possa aiutare!

[franco]

ciao Jenny per il test del DNA bastano le analisi del sangue e poi il medico genetista in base ai dati di laboratorio informa il paziente sui risultati. E qui io ti consiglio di andare dal tuo medico di famiglia quello dove vai quando sei malata o se hai bisogno delle ricette per dei medicinali e che sicuramente ne sa più di me e saprà consigliarti nel modo giusto e magari indirizzarti dalle persone giuste.Nelle distonie da trauma per esempio possono essere quelle dovute ad un uso di medicinali o ad un incidente o a traumi da parto ecc.,traumi che coinvolgono la testa e quindi il cervello.
Franco

[jenny]

so che durante il parto hanno avuto bisogno della ventosa, ma non so se può avere un collegamento con la patologia! Ti ringrazio..ci informeremo sicuramente!!