Dott.Cristiano Sorrentino

Il Dott.Cristiano Sorrentino ha vinto il premio ARD nel 10° Congresso della Società Italiana Parkinson e Disordini del Movimento.

Ecco la sua presentazione:

Sono il Dott. Cristiano Sorrentino, ho frequentato l’Università degli Studi della Campania “L. Vanvitelli” e durante il corso dei miei studi ho deciso di approfondire lo studio della neurologia e delle neuroscienze, Questa mia passione è proseguita poi intraprendendo il percorso di specializzazione nella scuola di Neurologia dell’Università degli Studi di Salerno dove ho conseguito la specializzazione, e dove attualmente sono assegnista di ricerca. Da sempre mi sono interessato all’ambito dei disturbi del movimento decidendo di intraprendere la carriera di ricerca in questo campo, ed interessandomi in particolar modo in quelli ipercinetici come tremore e distonia. La complessità e la relativa poca comprensione di queste patologie mi ha spinto e mi spinge nell’approfondire la ricerca e lo studio in quest’ambito.Sono coinvolto già diversi anni nel network italiano per lo studio delle sindromi tremorigene (The ITAlian tremor Network) i cui dati sono stati elaborati per il contributo presentato all’ultimo congresso nazionale LIMPE-DISMOV, intitolato: “Confronto tra Tremore Essenziale e Tremore Distonico: Lo studio TITAN”, premiato da A.R.D. come uno dei due migliori contributi nell’ambito della ricerca sulle Distonie.

Ecco il testo del lavoro premiato:

“Confronto tra Tremore Essenziale e Tremore Distonico: Lo studio TITAN”

La diagnosi di sindromi tremorigene è ad oggi esclusivamente clinica per l’assenza di biomarcatori diagnostici. Per questo motivo il tasso di diagnosi errate è relativamente alto. L’obiettivo di questo studio è stato quindi quello di cercare di identificare le principali caratteristiche cliniche in grado di distinguere due tra le più comuni sindromi tremorigene non-parkinsoniane ovvero il Tremore essenziale (ET), il Tremore distonico (TD) e la nuova entità nota come “Tremore Essenziale plus”, proposta nell’ultima classificazione dell’International Parkinson and Movement Disorders Society, per quei pazienti che oltre al cardine clinico rappresentato dal Tremore Essenziale, presentano anche altri segni di dubbio significato patologico tra cui segni distonici lievi (ET+SD).

Abbiamo estratto i dati di 383 pazienti arruolati nel registro italiano dei tremori (The ITAlian tremor Network-TITAN); di questi, 251 erano affetti da ET, 56 da ET+SD e 86 da TD. Nell’intero gruppo di pazienti non vi era differenza in termini di età, età d’esordio e di durata di malattia. Il sesso maschile era più rappresentato nei pazienti con ET, quello femminile nei pazienti con TD mentre un rapporto di 1:1 era presente nel gruppo ET+SD. Una storia familiare positiva per tremore, come atteso, era più frequente nel gruppo di pazienti affetti da tremore essenziale (circa il 45% dei pazienti); ciò ha confermato il dato che in questa classe di pazienti vi è una forte aggregazione familiare, tuttavia, non sono ancora stati confermati dei geni causativi di patologia. Dal punto di vista clinico è emerso che il sito iniziale del tremore era diverso fra i gruppi, i pazienti con ET presentavo un maggiore coinvolgimento agli arti superiori, che era unilaterale nel 40% dei casi nei pazienti con ET+SD; invece, il capo era più frequentemente coinvolto nei pazienti con TD. Molto interessante è notare come questo pattern di distribuzione del tremore rispecchia anche presenza di distonia nei pazienti con TD e di segni distonici soft nei pazienti con ET+SD, evidenziando come questi fenomeni tendano a coesistere e supportando quindi l’ipotesi che i segni distonici lievi siano effettivamente di natura distonica e non dei reperti clinici isolati.

Altre caratteristiche cliniche di natura distonica riscontrate principalmente nel TD sono la presenza del gesto antagonista, caratterizzato dal miglioramento della sintomatologia a seguito di un gesto volontario e della task specificità caratterizzata dalla comparsa del tremore solo nell’esecuzione di uno specifico compito. Il gesto antagonista era maggiormente presente nei pazienti TD con coinvolgimento assiale, mentre la task specificità era più caratteristica dei pazienti TD con tremore localizzato agli arti superiori. Tuttavia, era presente anche in una percentuale rilevante del gruppo ET, pertanto non può essere considerata come un segno patognomonico di natura distonica.

Il miglioramento clinico dopo l’assunzione di bevande alcoliche; il quale era storicamente associato all’ET, è stato riscontrato solo in quota parte di questi pazienti, ed era inoltre presente anche negli altri due gruppi. Questo dato è importante poiché spinge ad eseguire trial farmacologici con molecole derivate dall’alcol dirette a questo tipo di tremore, indipendentemente dalla diagnosi di TE o TD.

Infine, riguardo l’impatto del tremore sulle attività di vita quotidiana (ADL) è risultato che, ET ed ET+SD avevano un impatto maggiore su queste ultime rispetto al TD, spiegabile dal fatto che nei primi due casi il tremore interessa principalmente gli arti superiori, tuttavia, la qualità di vita risultava peggiore nei pazienti con TD. Questa apparente discrepanza potrebbe essere spiegabile dal fatto che essendo il capo il distretto maggiormente affetto nei pazienti potrebbe aumentare lo stigma sociale e di conseguenza una qualità di vita peggiore, essendo il tremore più visibile.

In conclusione, nonostante vi siano sia caratteristiche cliniche che demografiche che possono aiutare nella distinzione fra ET e TD, le due sindromi tremorigene possono presentarsi anche con manifestazioni cliniche sovrapponibili, che impongono quindi la ricerca di robusti biomarcatori diagnostici. Inoltre, la presenza di segni distonici lievi nell’ET+SD suggerisce la natura distonica di questi ultimi; tuttavia, la similitudine di quest’entità sia con TE che con DT suggerisce una variabilità fenotipica intra-gruppo.