6° Convegno Associazione Amiche di Fondazione Telethon – Riva del Garda

Il 28 e il 29 Ottobre 2019 Beatrice Pozzoli  ha partecipato, come rappresentante della nostra Associazione, al Convegno organizzato a Riva del Garda dalla Fondazione Telethon, che ha ospitato nel Palazzo dei Congressi più di 100 Associazioni di malattie rare.

Il benvenuto è stato portato da Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon e da Manuela Battaglia, Direzione Scientifica della Fondazione.
Il primo Workshop del Convegno era diviso in tre importanti interventi moderati da Alessandra Camerini, Relazioni con Associazioni di pazienti di Fondazione Telethon. Il primo intervento è stato di Francesca Pasinelli: Fondazione Telethon e le Associazioni di pazienti: un percorso insieme.
Il ruolo di responsabilità sociale che si è assunto Telethon dal 1990, e da allora l’obiettivo che porta avanti la Fondazione, è la cura delle malattie genetiche rare. Fondazione Telethon mira alla creazione di alleanze e di partnership con i pazienti, con le aziende farmaceutiche e con le istituzioni, cercando di ampliare sempre di più il tavolo di lavoro e creando un modello condiviso da parte di tutti, per ottimizzare il processo e definire modalità efficaci che riguardano anche le tempistiche e il finanziamento.

Il secondo intervento è stato fatto da Manuela Battaglia: Eccellenza, trasparenza ed innovazione: le tre caratteristiche della ricerca da finanziare. Per l’efficacia logistica la Fondazione basa la propria strategia su un metodo rigoroso per selezionare le migliori idee, sostenere le attività di ricerca e tradurre i risultati raggiunti in vantaggi concreti per i pazienti. A questo è applicato un sistema certificato di gestione della qualità che è un modello unico tra gli Enti che finanziano la ricerca in Italia. Fondazione Telethon utilizza un metodo di finanziamento che si basa sulla valutazione dell’eccellenza scien-tifica affidata ad un gruppo di esperti di caratura internazionale. L’elevata qualità scientifica della ricerca finanziata è provata dai risultati scientifici riconosciuti a livello internazionale.

Il terzo intervento è stato effettuato da Anna-maria Merico:Trasferimento Tecnologico della Fondazione e da Simona Varani, Proprietà Intellettuale della Fondazione: Valorizzazione del percorso e dei risultati della ricerca.
Il trasferimento tecnologico delle ricerche ha un ruolo fondamentale nel condurre le idee rivoluzionarie di una scoperta scientifica dal laboratorio al mercato: richiede ovviamente competenze specifiche, così che le scoperte vengano protette e, tramite accordi con l’industria, generino prodotti e servizi. Era presente anche Omero Toso, Vice Presidente di Fondazione Telethon che ha salutato e ricordato la storia della Fondazione e il continuo impegno che la stessa mette nella ricerca.

Successivamente Alessandra Camerini ha presentato il Game “World Cafè – Costruiamo un percorso insieme”, un’iniziativa interessante che è stata ideata come gioco. L’obiettivo? Creare uno spazio fisico di confronto tra le associazioni per condividere idee e creare prospettive per un “percorso insieme”.
Lo svolgimento del World Café era diviso in quattro punti:1) Si organizzano 10 cerchi di discussione ognuno contraddistinto da un colore diverso. Ciascun cerchio è coordinato da un volontario della Fondazione che modera il dibattito.2) Il gioco si sviluppa in tre round di confronto di venti minuti l’uno. 3) Al termine di ogni round i partecipanti si mischieranno in cerchi diversi secondo le indicazioni inserite nella cartellina 4) Gli spunti emersi nei cerchi di discussione saranno condivisi nella giornata successiva.
Quei momenti di aperta condivisione sono stati estremamente utili per capire e confrontarsi con le altre Associazioni di malattie rare.

E’ poi ricominciato il Convegno con la parte intitolata Science and Society, che vedeva come moderatore Lucia Monaco, Centro Studi di Fondazione Telethon, Irdic.In questa sessione finale della prima giornata c’è stato l’intervento: Whose data are my data? Sharing and protecting health data,condotto da Sandra Courbier, Eurordis, Parigi e Michela Maggi, Telethon Data Protector Offi-cer (DPO), Studio legale Maggi, Milano.
I dati sanitari personali sono una risorsa centrale per la ricerca biomedica, l’assistenza clinica e la gestione del paziente. La condivisione dei dati sanitari con e tra ricercatori e professionisti sanitari è indispensabile per abbreviare i tempo della diagnosi, per l’avanzamento della conoscenza della malattia e per i progressi nell’identificare e sviluppare trattamenti e terapie. Questo è particolarmente vero per le malattie genetiche rare, che richiedono il collegamento e il confronto di dati da pazienti sparsi in tutto il mondo per poter beneficiare appieno della rivoluzione bioinformatica. La protezione della privacy, la gestione dei dati e l’applicazione delle norme di legge necessitano del coinvolgimento da parte di tutto il personale interessato..

Il secondo intervento era di Vincenzo Nigro e Angelo Selicorni, Partners e fondatori di “Malattie senza diagnosi”, con il titolo: Per uscire dal buio: Malattie senza diagnosi. Si tratta di un progetto ideato da Telethon che scaturisce dal fatto che, nonostante i progressi nelle analisi del DNA, delle 7500 malattie rare conosciute sono disponibili test diagnostici soltanto per circa 4200. Per colmare questo vuoto è nato il programma, che coinvolge una rete di centri clinici italiani di riferimento per la classe medica e un centro di ricerca, l’Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli. Essere coinvolti in questo programma rappresenta un’opportunità in più per chi oggi non ha una diagnosi, calcolando che su 700 casi, sono stati identificati i geni causativi in circa il 40% dei pazienti. E’ probabile che la percentuale di successo aumenti con il tempo poiché gli studi procedono e la ricerca va avanti.

Infine segnaliamo un cambio di nome: da “Associazioni Amiche” diventiamo “Associazioni in Rete”